IT specialisté a lékaři vyvíjejí novou metodu rozpoznávání genetických aberací.
Rozhodnutí o léčbě pacientů s akutní myeloidní leukémií (AML) – vysoce agresivní formou leukémie – je založeno mimo jiné na řadě určitých genetických znaků onemocnění; v době stanovení diagnózy však tyto informace nejsou k dispozici. Průkaz těchto genetických anomálií má však zásadní význam pro poskytnutí cílené léčby pacientům v časném stadiu. Vzhledem k tomu, že genetické testování je nákladné a časově náročné, existuje velká potřeba levných, rychlých a široce dostupných testů, které by tyto anomálie předpovídaly. Tým IT specialistů a lékařů z univerzity v Münsteru a univerzitní nemocnice v Münsteru nyní zveřejnil studii, která ukazuje, jak lze metodu založenou na umělé inteligenci (AI) použít k předpovídání různých genetických znaků na základě mikroskopických snímků nátěrů kostní dřeně s vysokým rozlišením. Díky tomu lze v budoucnu rozhodovat o přesnější léčbě přímo v den stanovení diagnózy, aniž by bylo nutné čekat na genetické analýzy. Výsledky byly zveřejněny v časopise „Blood Advances“.
Při této nové metodě byly genetické aberace získány přímo z multigigabajtových skenů s extrémně vysokým rozlišením z nátěrů celé kostní dřeně odebraných více než 400 pacientům s AML. Skeny měly rozlišení v průměru 270 000 krát 135 000 pixelů, přičemž jeden snímek měl velikost několika gigabajtů. Z tohoto obrovského souboru dat bylo možné získat více než dva miliony snímků jednotlivých buněk. „Vyvinuli jsme nový typ metody Deep Learning, plně automatický, který byl vycvičen pro složitý úkol pomocí technologie strojového učení,“ vysvětluje profesor Benjamin Risse, který vedl práci na vývoji algoritmů po stránce IT. „V našem případě dokáže základní algoritmus automaticky rozpoznávat genetické znaky a velmi jemné vzory na velkých cytologických snímcích. Metoda pak filtruje snímky jednotlivých buněk do kategorií různých buněčných typů a také zobrazuje případné genetické aberace. Zajímavé je, že několik vzorů rozpoznaných algoritmem nedokáže identifikovat lidský pozorovatel. Důvodem je například to, že vzory mohou být příliš slabé nebo že se jedná o extrémně jemné textury, které zůstávají lidskému oku navzdory dokonalému zobrazení skryté,“ říká Risse.
Jednou z klíčových výhod prezentované metody je end-to-end AI pipeline, která umožňuje sledování (průběžných) výsledků a omezuje na minimum manuální přípravnou práci, která je často pro strojové učení nezbytná. To je umožněno kombinací tzv. unsupervised, self-supervised a supervised learning procesů. První dva procesy nevyžadují vůbec žádný ruční výběr dat, ale místo toho se snaží automaticky extrahovat relevantní obsah z obrazových dat. „Pomocí takzvaného inkrementálního přístupu jsme prováděli mezikroky s lidským expertem, který zkoumal snímky. To je nezbytné například u snímků buněk, které jsou kategorizovány jako problematické,“ říká Dr. Linus Angenendt, který vede pracovní skupinu pro personalizovanou terapii rakoviny a digitální medicínu v univerzitní nemocnici v Münsteru. Problematické snímky buněk mohou vzniknout například v důsledku nesprávného barvení. Vytrénovaný model byl následně vyhodnocen na nezávislém souboru dat týkajícím se dalších 70 pacientů s více než 440 000 snímky jednotlivých buněk – jako testovací kohorta.
Nová metoda sice nemůže nahradit genetické analýzy, nicméně pomáhá ve velmi rané fázi diagnostického procesu objasnění pacienta s leukémií tím, že poskytuje představu o tom, které genetické aberace mohou být základem onemocnění. To by bylo užitečné zejména v případě agresivních onemocnění, kdy není čas čekat na kompletní genetické analýzy.
Výzkumníci jsou přesvědčeni, že v budoucnu budou digitální metody a umělá inteligence stále důležitější pro velké soubory lékařských dat, pokud půjde o personalizovaná doporučení pro léčbu pacientů se zhoubnými onemocněními. Tato studie k tomu přispívá důležitým základem, například při vývoji podobných přístupů pro další onemocnění kostní dřeně.
Práce byla financována Evropskou unií a Německou výzkumnou nadací.
Zdroj: MZČR: Univerzita v Münsteru