Díky jednoduchému krevnímu testu bude v budoucnu možné vyšetřovat těhotné ženy na závažná genetická onemocnění u jejich nenarozených dětí.
Výzkumný tým z Univerzitní nemocnice v Odense a Univerzity jižního Dánska vyvinul inovativní screeningový test. Pomocí vzorku krve nastávající matky mohou prověřit všechny geny plodu. V nedávno zveřejněných výsledcích výzkumného projektu v časopise New England Journal of Medicine vědci analyzovali vzorky krve 36 těhotných žen. Výsledky ukazují, že nový test nazvaný desNIPT prokázal účinnost při identifikaci změn v genech plodu – hlavního faktoru závažných vrozených onemocnění.
„Díky našemu novému přístupu můžeme nyní pomocí jednoduchého krevního testu těhotné ženy vyšetřit většinu známých závažných genetických syndromů. Obvykle by se jinak muselo přistoupit k odběru vzorků choriových klků nebo amniocentéze,“ uvádí Ieva Miceikaitéová z oddělení klinického výzkumu Univerzity jižního Dánska. „To znamená, že nyní máme lepší možnosti, jak určit genetickou příčinu vývojových problémů plodu,“ dodává.
V současné době se neinvazivní prenatální test první generace (NIPT) používá ke screeningu plodu na převažující chromozomální poruchy, přičemž se zaměřuje především na stavy, jako je Downův syndrom a několik dalších, které jsou důsledkem významných chromozomálních změn. „Nicméně řada vrozených onemocnění vzniká v důsledku jemnějších modifikací DNA plodu. Pro jejich identifikaci je nezbytné vyšetřit všechny geny v genomu plodu,“ vysvětluje Ieva Miceikaité.
Toto vyšetření, označované jako exomové sekvenování, je v současné době omezeno na těhotenství, u nichž jsou při ultrazvukovém vyšetření zaznamenány známky abnormalit. Toto omezení vyplývá ze skutečnosti, že analýza v současné době vyžaduje buď odběr choriových klků, nebo amniocentézu, což jsou procedury spojené s nepohodlím a mírným rizikem potratu. V důsledku toho zůstává řada závažných genetických syndromů často neodhalena až do porodu.
„Naším cílem bylo rozšířit možnosti neinvazivního screeningu pro těhotné ženy. Nový test desNIPT spojuje výhody NIPT a exomového sekvenování a přináší komplexní poznatky prostřednictvím jednoduššího testu,” vysvětluje Ieva Miceikaité. Spolu se svými kolegy výzkumníky Ieva Miceikaitéová sledovala 36 těhotných žen a analyzovala vzorky krve odebrané během 1. nebo 2. trimestru. V každém těhotenství ultrazvukové vyšetření odhalilo známky svědčící o možném závažném genetickém onemocnění plodu. Z 36 těhotenství byly nově vzniklé chorobné změny u nenarozeného dítěte identifikovány celkem v 11 případech. Následně byly výsledky analýzy desNIPT porovnány s výsledky konvenčního exomového sekvenování provedeného pomocí odběru choriových klků nebo amniocentézy.
„Nový přístup ke screeningu těhotných žen byl pozoruhodně úspěšný,“ uvádí Ieva Miceikaité a dále poznamenává: „Při použití nové analytické metody jsme úspěšně identifikovali všechny varianty genů zodpovědných za onemocnění, která byla dříve zjištěna pomocí invazivního vyšetření plodu. V tomto ohledu prokázala srovnatelnou účinnost s těmito invazivními postupy“.
Slibná budoucnost prenatálního screeningu
„Test otevírá možnost screeningu mnoha dalších genetických onemocnění v budoucnu, včetně těch, která nelze odhalit ultrazvukovým vyšetřením,“ vysvětluje Martin Larsen, vedoucí projektu a docent na katedře klinického výzkumu na Univerzitě jižního Dánska. Významný potenciál spatřuje v nasazení testu jako screeningového nástroje ve spojení s ultrazvukovým vyšetřením – převažujícím standardem pro všechny těhotné ženy -, který by zaručil důkladnější screening nastávajících matek před porodem.
Jedním z významných problémů mnoha screeningových testů je jejich nestejná přesnost, která často vede k neopodstatněným následným diagnostickým vyšetřením. „Jsme velmi optimističtí, protože studie naznačuje, že test desNIPT je pozoruhodně přesný. U vyšetřovaných těhotných žen jsme nezaznamenali žádné falešně pozitivní výsledky,“ uvádí Martin Larsen.
Vzhledem k tomu, že se jedná o studii „proof-of-concept“, je třeba test ověřit ve větší studii, než bude k dispozici těhotným ženám. „Naším cílem bylo na začátku zjistit, zda je možné sekvenovat geny plodu prostřednictvím vzorku krve těhotné ženy. V současné době se zaměřujeme na ověření testu prostřednictvím rozsáhlejší studie a na zdokonalení a rozšíření metodiky,” uvádí Martin Larsen.
Zdroj: Univerzita jižního Dánska